Что нужно знать о синдроме Альпорта?

Синдром Альпорта вызван дефектом гена в Х-хромосоме. При нем развивается почечная недостаточность и сопутствующие заболевания — снижение слуха, зрения. Возможно поражение нервной системы и изменения в составе крови.

 

Заболевание впервые описано в 20-е годы прошлого века. Известны несколько вариантов такой патологии. Она наследуется по доминантному типу, частично сцепленному с Х-хромосомой.

Патогенез

Патогенез данного заболевания состоит в нарушении образования белка коллагена. Данное нарушение влияет на функционирование почечных клубочков, структур уха и глаза. При исследованиях обнаруживаются патологии в почечных клубочках и канальцах. Заметны изменения во внутреннем ухе, в частности, поражение слухового нерва. Чаще болезнь развивается у лиц мужского пола.

Из-за нарушенного синтеза коллагена клубочки пропускают в мочу белок и эритроциты из крови. Для этого заболевания характерно прогрессирование почечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.

С разной частотой обнаруживается потеря зрения различной степени. На сетчатке видны пятна. Возможно развитие катаракты — помутнение хрусталика.

При биохимии мочи отмечаются сложные изменения, свидетельствующие о нарушении функции почек. В крови изменяется количество тромбоцитов, лимфоцитов.

Причины

Синдром Альпорта вызывается мутациями в генах, отвечающих за синтез белка коллагена. Особенно страдает синтез коллагена 4 типа. Такой белок является универсальным для базальных мембран почек, хрусталика, сетчатки и роговицы глаза. Через базальные мембраны осуществляется фильтрация крови в почках.

Существует два типа наследования синдрома Альпорта:

  • Аутосомно-рецессивный — с проявлением мутировавшего гена в случае, если рецессивный ген наследуется от отца и от матери. Болезнь проявляется одинаково часто у мальчиков и девочек.
  • При аутосомно-доминантном наследовании действие гена проявляется независимо от пола. Женщины передают этот ген половине детей. У мужчин — носителей гена — дочери болеют синдромом Альпорта, а сыновья здоровы.

Течение болезни у детей

Первые симптомы заболевания диагностируются у детей до трех лет. Синдром Альпорта обнаруживается случайно при профилактическом осмотре, при обращении по поводу какого-либо заболевания, чаще при острой респираторной вирусной инфекции.

Начальная стадия характерна слабой выраженностью симптомов. Одним из ведущих признаков является гематурия, наблюдаемая практически во всех случаях. Во время инфекционных заболеваний, а также после физической нагрузки или профпрививок ее степень усиливается. В начале заболевания отмечается наличие в моче белков. Периодически в урине появляются лейкоциты.

Дальнейшее течение синдрома характеризуется такими признаками:

  • появлением и нарастанием симптомов интоксикации организма;
  • прогрессирующей мышечной слабостью;
  • падением артериального давления;
  • частыми головными болями;
  • понижением слуха (возникает в разные возрастные периоды, но чаще всего от 6 до 10 лет);
  • аномалией хрусталика;
  • миопией;
  • отставанием в физическом развитии разной степени выраженности.

синдром альпорта у ребенка

Течение болезни у взрослых

Прогрессирующее снижение функции почек у детей приводит к тому, что уже в молодом возрасте развиваются признаки почечной недостаточности. Ее самые характерные признаки такие:

  • бледность кожных покровов;
  • сухость во рту, жажда;
  • повышенная утомляемость;
  • тошнота;
  • неприятный привкус во рту;
  • дрожание пальцев рук;
  • прогрессирующее уменьшение отделяемой мочи;
  • боль и ломота в мышцах;
  • заторможенность больного или, наоборот, возбуждение.

Отсутствие лечения такого состояния приводит к нарастанию почечной недостаточности. Конечной стадии недостаточности почек характерны такие симптомы;

  • эмоциональная неустойчивость;
  • опухлость и одутловатость лица;
  • зуд кожи;
  • понижение температуры;
  • хриплость голоса;
  • отсутствие аппетита;
  • падение выработки мочи практически до нуля, что грозит нарастающим отравлением организма продуктами распада и в итоге — летальным исходом.

Способы диагностики

Болезнь обнаруживается при помощи таких методов:

  • лабораторного исследования крови и мочи;
  • биопсии почечной ткани;
  • генетического анализа тканей;
  • аудиометрии для определения тугоухости;
  • обследования глазного дна;
  • ультразвукового исследования.

Лечение

На сегодня синдром Альпорта неизлечим. Применяют симптоматическое лечение:

  • ингибиторы АПФ;
  • антагонисты АТII-рецепторов;
  • препараты для контроля остеодистрофии;
  • коррекция ацидоза.

Больным можно пересаживать почку. Опыт американских врачей показал хорошие результаты такой операции. Для улучшения состояния организма и замедления деструктивных явлений необходимы такие препараты:

  • только для пациентов, у которых сохранен диурез, — Фуросемид;
  • введение физраствора для предупреждения обезвоживания;
  • восстановления обмена электролитов путем введения Верошпирона, инъекций глюкозы, Кальция глюконата;
  • комбинированный прием мочегонных для коррекции артериального давления;
  • применение витаминов группы Д и кальция;
  • препараты железа и анаболические гормоны для стимуляции образования эритроцитов.

При декомпенсации почечной недостаточности применяют гемодиализ.

Продолжительность жизни больных синдромом Альпорта ниже, чем в среднем у людей, у которых такое нарушение отсутствует. Качественное лечение способно замедлить деструктивные процессы в организме. Продлить жизнь можно и при условии трансплантации здоровой почки.

Наверх